A magzati anatómia vizsgálata, első genetikai ultrahangvizsgálat

11-14. hét (minden esetben ajánlott vizsgálat)

Ez az első magzati rendellenességet kutató szűrővizsgálat, amely a 12. és a 13. terhességi héten kivitelezhető a legjobban. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 és 8,4 centiméter közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult. Jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, továbbá az arckoponya, az orr, a fülek és az embrió szája is. Az orrcsont meglétének igazolása különösen fontos, mivel ennek hiánya Down-szindrómára - egyszerűbb nevén Down-kórra – utalhat (a Down-kór az egyik leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, részletesen lásd később). Ezekre a hetekre kialakult a test, látszik a gerincvonal, valamint a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a méhlepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak pedig megszámolhatók.

A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, amennyiben ezt már ebben a terhességi korban tudni szeretné a kismama.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív: megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ez ugyanis Down-kórban jó kórjelző lehet, különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el, amelynek épségét szintén ellenőrzik a vizsgálatok során.

A hasi szervek közül a gyomor látszik jól egy érzékelhetően körülhatárolt sötét folt formájában. A lábak irányába haladva - a gyomor alatt és a gerinc mellett kétoldalt - a vesék vizsgálhatók. Továbblépve ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek is.

 

Kromoszóma-rendellenesség szűrés

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma-rendellenességek szűrése, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban. Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy-mintavételt, mára elavulttá vált.  Mivel mindkét módszer 1%-os, ikreknél pedig 2%-os vetélési kockázattal jár -ez azt jelenti, hogy 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik - ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti. Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani:

1. Kombinált szűrés

Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem a vizsgálatra speciálisan felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. A szűrési lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát még a helyszínen megvárható.

Ultrahang:

A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Kizárólag ezekben a központokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér, vagyis a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagy teljesítményű vizsgálókészülék, a megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és a speciális labor.

A vizsgálat során a következőket mérik a szakemberek:

• a magzat ülőmagassága (CRL),
• koponyaátmérő (BPD),
• koponyakörfogat (HC),
• haskörfogat (AC),
• a combcsont hossza (FL),
• magzati szívfrekvencia
• tarkóredő (NT).

A méretek alapján néhány nap eltéréssel meghatározható a pontos terhességi kor, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkóredő mérése, amelynek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3 milliméter feletti értéket tartják kórosnak.

Vérvétel:

Ennek során a két anyai vérfehérje, az úgynevezett PAPP-A és a Béta-HCG vérben mérhető szintjét határozzák meg. A megfelelő - az erre alkalmas vizsgálókészülékkel és a vizsgálathoz szükséges laborháttérrel rendelkező - központokban a szakemberek 95-97%-os biztonsággal képesek kiszűrni a Down-kórt.

A másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenesség, a Patau- és az Edwards-kór szűrése 50-60%-os biztonsággal végezhető el. (Az Edwards- és a Patau-kór a 18-as, illetve 13-as kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességeit jelentik: az Edwards-kór a szűrővizsgálatok hiányában minden háromezredik, a Patau-kór pedig minden tízezredik terhességben fordul elő. Az Edwards-kórban érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-kóros magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg. A legújabb adatok azt bizonyítják, hogy ez utóbbi rendellenességre az átlagosnál szaporább magzati szívműködés jellemző, ezért ezt is rögzítjük a vizsgálat során.)

Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem pedig a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül egy-másfél órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahangvizsgálaton is túl van, már meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény valamely kromoszóma-rendellenesség magas kockázatára figyelmeztet, akkor indokolt a magzati kromoszómavizsgálat is, erre azonban az esetek döntő többségében szerencsére nincs szükség.

2. Integrált teszt

Ez a vizsgálat a kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot is igényel, eredmény ezért csak ezután várható.

Az integrált teszt nem nyújt többet a megbízható helyen elvégeztetett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt az anyai vérben kimutatható magzati DNS vizsgálatán alapuló szűrőmódszer jelenleg alkalmas, elméletileg a legmegbízhatóbban felismerni a számbéli kromoszóma rendellenességek közül a következő triszómiákat:

• Down kór, Edwards kór, Patau kór, a nemi kromoszómák sokszorozódása
• X monoszómia (Turner kór)
• Triploid kromoszóma eltérések

Ezek mellett lehetséges a következő kromoszóma törések, vesztések kimutatása:

• 22q11.2 (DiGeorge)
• Angelman
• Cri-du-chat
• 1p36 deléció
• Prader-Willi

Ez utóbbiak együttes előfordulási valószínűsége 1 ezrelék.

Ezen viszonylag új és meglehetősen drága vizsgálatok egyelőre szintén szűrővizsgálatként kezelendők, vagyis a pozitív leletek nem diagnosztikus értékűek, azok nem nélkülözhetik a hagyományos magzatboholy vagy magzatvíz mintavétel során nyert sejtek kromoszóma vizsgálatát.

Ugyancsak meg kell említeni, hogy a gyártók és forgalmazók által közölt megbízhatósági értékeket független nemzetközi vizsgálatok még nem erősítették meg.